30 jan Aviso de pauta: Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo de origem genética

Acondroplasia é o nome de uma condição rara, sendo a forma mais comum de nanismo de origem genética. Em 80% das pessoas que tem acondroplasia, isso aconteceu por uma nova mutação durante a formação do bebê. Não veio da genética nem do pai e nem da mãe. Nesses 80% dos casos, nem o pai e nem a mãe tem acondroplasia. Somente 20% das pessoas que tem acondroplasia herdaram a alteração genética dos progenitores. Já, uma pessoa com acondroplasia tem 50% de chance, em cada filho que for ter, de que estes filhos nasçam com a condição.

Ou seja, é sempre genético, mas somente em 20% das vezes a condição veio herdada de alguém. Mas a pessoa que tem acondroplasia sempre terá a possibilidade de transmissão hereditária de 50% a cada filho. A causa genética do nanismo do tipo acondroplasia já foi totalmente desvendada e é uma mutação em um único gene, o gene FGFR3 no cromossomo 4.

No mundo, a estimativa é que 1 a cada 28.000 crianças, nasça com baixa estatura desproporcional hereditária (acondroplasia). No entanto, dados brasileiros sobre o nanismo são ignorados, pois praticamente não existem triagens nacionais para nenhuma condição genética rara.

Segundo Dr. Salmo Raskin, especialista em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA, diretor científico da Sociedade Brasileira de Pediatria e fundador do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, os portadores de condições genéticas raras no Brasil ainda estão em um limbo diante das políticas públicas de saúde aplicadas às doenças raras. De acordo com ele, o sistema de vigilância epidemiológica para doenças raras no país é muito falho ou inexistente.