30 jan Aviso de pauta: Pacientes com Doenças Raras no Brasil ainda estão muito desamparados

Com a incorporação do medicamento Zolgensma no Sistema Único de Saúde (SUS) em dezembro de 2022, reacendeu-se o debate sobre as políticas públicas em relação às Doenças Raras no Brasil, condições historicamente negligenciadas pela Legislação. As doenças genéticas e raras continuam a desafiar a ciência. Entre as doenças raras, 80% são genéticas. Doença rara é aquela que afeta menos de uma pessoa a cada 2.000. No Brasil, calcula-se que 13 milhões de pessoas vivam com essa condição.

Segundo o geneticista Dr. Salmo Raskin, um dos mais renomados estudiosos de Doenças Raras no país, essas pessoas não são enxergadas pelos governantes e estão totalmente desamparadas em relação às políticas de saúde.  A maioria, de acordo com o especialista, não tem a menor chance de diagnóstico precoce, de tratamento digno, e muitos não sabem sequer o próprio diagnóstico.