30 jan Aviso de pauta: Sequenciamento do Exoma – o que é e qual sua importância na detecção de doenças raras?

Você sabia que o Sequenciamento do Exoma é um dos mais modernos e completos exames genéticos? Através dele, é possível identificar, com precisão, pequenas variantes de DNA nas regiões codificadoras de proteína dos cerca de 20 mil genes do nosso Genoma, simultaneamente. “Estas regiões, denominadas exons, concentram cerca de 85% das alterações monogênicas causadoras de doenças genéticas descritas na literatura científica até o momento”, explica o médico geneticista Dr. Salmo Raskin, especialista em Genética Médica e fundador do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika.

Além disso, o Sequenciamento do Exoma também é uma das estratégias de análise de maior custo-benefício para o diagnóstico de distúrbios complexos e é indicado para: quadro clínico sem causa definida, em especial quando há parentesco entre os pais; síndrome genética sem hipótese definida; suspeita de erros inatos do metabolismo; casos de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; casos de inabilidade intelectual; histórico familiar que sugere causa genética; exames genéticos anteriores normais ou inconclusivos.